Лікар-генетик є фахівцем з питань передачі генетичної інформації. Це стосується зокрема порушень, які передаються від батьків нащадкам. Тому до генетика насамперед звертаються пари, які готуються стати батьками, але є і інші приводи для консультації. На e-likari.com.ua/doctors/genetik/ можна записатись до лікаря генетика.
Сфера діяльності генетика
Наука генетика, яка з’явилися відносно недавно, вивчає спадковість, особливості передачі спадкового матеріалу. Сфера роботи генетика розповсюджується на діагностику і лікування генетичних захворювань. Тобто цей фахівець може виявити спадкові патології, спрогнозувати шанси передачі цих патологій від батьків до дитини, а також запропонувати методи лікування або підтримки.
До генетика можна потрапити за призначенням інших вузькопрофільних спеціалістів. Ендокринолог, невролог, гінеколог та інші лікарі можуть відправити пацієнта на консультацію. Однако найчастіше послугами генетика користуються пари, які планують вагітність. Саме цей спеціаліст може оцінити стан здоров’я батьків та проконсультувати щодо генетичних захворювань, які може отримати дитина. Аналіз цієї інформації може запобігти небажаним відхиленням, а також почати раннє лікування.
Що діагностує генетик?
З генетичними вадами народжується не менше 5% дітей. Деякі відхилення генетик може передбачити і дати батькам можливість оцінити ризики. Інші відхилення можуть проявитися уже під час розвитку плоду. Незважаючи на стан здоров’я батьків, консультація генетика під час планування вагітності рекомендована всім.
Фахівець може оцінити ймовірність виникнення таких відхилень:
- розумова відсталість;
- синдроми Дауна, Патау, Едвардса;
- мікроцефалія;
- нейрофіброматоз;
- схильність до онкологічних захворювань;
- мутації;
- цукровий діабет тощо.
Кількість захворювань, які можуть передаватися генетично, дуже велика. Не всі їх можна спрогнозувати, передбачити і навіть вилікувати. Однак консультація генетика збільшує шанси народити здорову дитину, а також підготуватися до можливих проблем.
Кому варто звернутися до генетика?
Консультація генетика буде корисною всім, хто готується до зачаття дитини. Перевірка потрібна як матері, так і батьку. Особливо важливо звернутися до лікаря в таких випадках:
- вік 35+;
- спадкові патології у найближчих родичів;
- викидні або мертвонароджені діти в минулому;
- попередня вагітність з ускладненим перебігом;
- безпліддя;
- кровна спорідненість в парі.
Також варто відвідати генетика, якщо чоловік або жінка працюють у шкідливих умовах, перенесли важкі захворювання або проходять курс лікування. Під час консультації важливо розповісти достовірну інформацію про власний стан здоров’я, а також про стан здоров’я близьких родичів. Чим більше інформації у фахівця, тим точнішими будуть висновки.
За результатами консультації спеціаліст може призначити додаткові тести і аналізи. Під час вагітності стежити за розвитком плоду та проявами спадкових хвороб (або впевнитися в їх відсутності) допомагає генетичний скринінг. Індивідуальний підхід та професійний досвід дозволяють генетику надати пацієнтам максимум інформації та подбати про здоров’я майбутньої дитини.
